Medicina.:.SÍNDROME PARKINSONIANA

SÍNDROME PARKINSONIANA

O chamado mal de Parkinson caracteriza-se principalmente
pela oligocinesia, ou diminuição da atividade motora espontânea, resultando em lentidão de movimentos; pela rigidez muscular, tipo especial de hipertonia; denominada plástica, na qual os membros mantêm passivamente as posições em que são colocados; e pelo tremor, que surge ou se intensifica quando o paciente assume postura estática.

Medicina.:.LEUCEMIA

LEUCEMIA

Doença de causa desconhecida e curso fatal, caracterizada pela multiplicação exagerada e disseminação de glóbulos brancos do sangue e seus precursores nos tecidos do corpo. É considerada como alteração neoplásica dos órgãos formadores de sangue. De acordo com o tipo de glóbulo branco acometido, as leucemias podem ser agrupadas em : mielóide, linfática e monocítica. A leucemia mielóide é, primariamente, uma doença da medula óssea; nesta, a infiltração dos gânglios por células mielóides representa fenômeno secundário. A leucemia monocítica tende a evoluir de maneira aguda, produzindo frequentemente intumescimento e hemorragia da mucosa da boca. As lesões da pele são também mais comuns do que nos outros tipos de leucemia. No tratamento das leucemias, tem-se lançado mão, com resultados variados, de medicamentos como myleran, uretana, antagonista do ácido fólico, ACTH, corticosteróides, mostarda nitrogenada, TEM, 6-mercaptopurina, P32 e de radioterapia.

Medicina.:.ATAXIA

ATAXIA

Perturbação da coordenação muscular, na qual o movimento é controlado apenas parcialmente. É mais um sintoma, do que uma doença.
Uma das ataxias mais conhecidas é a “doença de São Vito (Coréia), na qual a normalidade do sistema nervoso, motivada talvez por infecção estreptocócica, produz constantes espasmos ou sacudidas em várias partes do corpo. Em outra ataxia, a esclerose múltipla, há degenerescência de partes do sitema nervoso, formando-se tecidos cicatriciais que, entre outros sintomas causam paralisia parcial.
A doença de Parkinson, também denominada paralisia agitante, manifesta-se por tremor e perda de força dos músculos. A ataxia locomotora, caracterizada especialmente por desorganização muscular e sensação desornenada, provém de infecção da medula ou de sífilis. Existem várias outras ataxias especiais, entre elas a que afeta as crianças que padecem de paralisia cerebral.
Qualquer sintoma, como perda do controle de certos movimentos musculares e aparição de espasmos não costumeiros e involuntários, deve receber imediata atenção médica, se possível de neurologista. Ainda que temporária, qualquer perturbação importante do sistema nervoso deve ser considerada seriamente. O médico verifica o tipo da ataxia e, no caso de ser degenerativa, adota as medidas necessárias para retardar ou mesmo deter o avanço da perturbação.

Algumas ataxias são hereditárias e aparecem repetidamente na mesma família. Estas ataxias resultam de desenvolvimento defeituoso de alguma parte do sistema nervoso e podem afetar não apenas o movimento muscular, mas também os sentidos do tato, gosto, olfato, visão e audição.
Na paralisia cerebral, é notável a falta de coordenação,
quase sempre unida à fraqueza muscular geral. O Tratamento consiste em exercícios de fortalecimento e coordenação muscular.

Medicina.:.ESCLEROSE MÚLTIPLA

ESCLEROSE MÚLTIPLA

Um dos distúrbios mais comuns do sistema nervoso. Caracteriza-se pela dificuldade de movimentos musculares, os quais, ao cabo de algum tempo, são totalmente perdidos. A degeneração e endurecimento do tecido nervoso se produz muito lentamente e só gradualmente, ao fim de alguns anos, manifestam-se os sintomas exteriores da esclerose múltipla. Os sintomas dependem de como e onde foi lesado o sistema nervoso.
Os sisntomas consistem, frequentemente, em uma falha gradual no controle dos músculos das pernas. Os movimentos destas se tornam espasmódicos e com tempo chega-se à paralisia. Outro sistema comum é a lentidão no falar. A pessoa atingida fala com monotonia e emite cada sílaba com dificuldade e esforço. As mãos tremem, especialmente quando se tenta um determinado movimento. Algumas vezes, a cabeça também torna-se trêmula. Os doentes de esclerose múltipla geralmente conservam a lucidez mental, mesmo quando a doença está em estao avançado. Às vezes, sofrem depressões e distúrbios mentais e emocionais, mas não é fato comum.
A velocidade com que se desenvolve o processo varia de caso para caso. Contudo, à medida que progride, afeta as funções fundamentais como a vista, a audição e a digestão, fazendo-se necessária a atenção constante ao doente. Às vezes, demora anos até atingir esse ponto.

Até hoje não se conhece nada que possa deter o processo.
Não obstante, a atenção adequada pode influir consideravelmente no estado do doente. Para assegurar-lhe algum alívio, deve-se protegê-lo contra as circustâncias que prejudiquem especialmente seu estado. Até o momento é apenas com isto que pode contar para reduzir os distúrbios básicos.
Continuam as investigações no sentido de se determinar a causa da esclerose múltipla. Não se encontrou ainda nenhum organismo ao qual se possa atribuir o estabelecimento da doença. Há casos em que ela aparece depois do parto ou de uma intervenção cirúrgica de certa gravidade, mas aparentemente, trata-se apenas de coincidência. Parece que intervêm na esclerose fatores hereditários especiais. Geralmente aparece antes dos quarenta anos.

Medicina.:.PARALISIA

PARALISIA

Perda temporal ou permanente da função, sensação ou movimento voluntário dos músculos, originada geralmente por lesão dos nervos ou destruição das células nervosas que regulam a função dos músculos ou tecido muscular atingido. Um exemplo de paralisia constitui a secção de um nervo motor, como pode ocorrer no caso de lesão no pulso ou antebraço. Os músculos estimulados por aquele nervo deixam de funcionar e começam a degenerar. A menos que a cirurgia seja capaz de propiciar a união das extremidades seccionadas e que as fibras nervosas voltem a se desenvolver na antiga raiz, tais músculos permanecerão inativos para sempre.
A lesão das células ou fibras nervosas pode originar-se por doenças, pressão ou lesão destrutiva do cérebro ou medula espinhal, qualquer uma das quais pode ocasionar uma paralisia parcial ou total de vários músculos.

Medicina.:.NEUROSE

NEUROSE

Transtorno psíquico que não se faz acompanhar de grave desintegração da personalidade. Refere-se ao tipo da adaptação que uma pessoa realiza a certas situações, às quais inconscientemente atribui a capacidade de gerar inquietação e ansiedade. O tipo de adaptação constitui a natureza da neurose. A causa é de ordinário a existência, dentro da pessoa, de um conflito emocional, desejos contraditórios, em geral de natureza muito complexa.
Quanto a caracterização positiva, as neuroses se
expressam, em primeiro lugar, por sintomas específicos e inespecíficos. Os sintomas inespecíficos ou acessórios podem existir não só nas neuroses mas também em quaisquer doenças orgânicas ou psíquicas : depressão, hipocondria, irritabilidade, insônia, dores de cabeça, vertigens, taquicardia ou prisão de ventre, dores e espasmos em qualquer parte do corpo, tremores, paralisias, cegueira, convulsões, etc. Apesar de acessórios, são muito constantes nas neuroses, às vezes dominando o quadro clínico, de modo a mascarar ou encobrir os sintomas específicos; quando isso acontece, podendo mesmo as queixas se referirem a um determinado órgão da vida vegetativa, fala-se de um organoneuroses (neurose cardíaca e neurose gástrica).
Eis os sintomas específicos ou essenciais, realmente típicos das neuroses : angústia, fobias, obsessões, conversões e certas inibições (a impotência sexual,p.ex.). A angústia ou ansiedade é a tensa, desagradável e absorvente expectativa fisiopsíquica de um perigo iminente, cuja fonte é imaginária, desconhecida ou exageradamente avaliada. É o medo vago, sem causa, indefinível, que parece vir “de dentro da alma”.Há gradações, da simples intranquilidade até a angústia terrível e catastrófica. A angústia é, de fato, o fenômeno básico da neurose.

Os sintomas específicos e os acessórios se mesclam, em cada caso, sob proporções variáveis, bastante individualizadas. Muitas vezes, porém certos sintomas dominam o quadro clínico de tal modo que se pode falar em formas especiais de neuroses. Já foram referidas as organoneuroses. Quando o quadro clínico é dominado por sintomas específicos, tem-se as psiconeuroses: neurose de angústia, neuroses fóbicas, neurose obsessiva, histeria. A neurastenia se caracteriza, entre outras manifestações, por dor de cabeça, tonteiras, insônia, irritabilidade, hipocondria, astenia ou cansaço fácil, intolerância aos ruídos, impot6encia.
O tratamento de neuroses pode ser caráter somático (pelo uso de sedativos, tranquilizantes, fisioterapias e, sobretudo, a sonoterapia) e psicoterápicos (sugestão, persuação, hipnose e, principalmente, a psicanálise e métodos dela derivados). As psicoterapias de grupo constituem processos já efetivos e com maiores perspectivas futuras.

Medicina.:.NEURITE CIÁTICA

NEURITE CIÁTICA


Também chamada de ciática, é a inflamação do nervo que tem esse nome, o maior do corpo, que desce da parte inferior da coluna vertebral ao longo das pernas pela face posterior das coxas. O termo ciático é empregado frequentemente para designar uma série de disturbios que nada tem a ver com o nerco ciático. A verdadeira dor ciática é a neurite ciática, cuja dor se sente na coxa e outras zonas enervadas pelo nervo ciático. A dor ciática acompanha numerosos quadros quadros anátomo-patológicos e pode obedecer a uma série de fatores que afetam adversamente o nervo ciático.
A parte da medula espinhal onde nasce o nervo, por
exemplo, pode ser afetada pela ruptura ou hérnia de um disco ou por inflamação dos ossos das vértebras. Qualquer anormalidade que afete a um vaso sanguíneo próximo pode forçá-lo a comprimir o nervo. Circustâncias externas como uma queda, uma forte torsão do corpo ou uma prolongada exposição ao frio ou à umidade, podem precipitar a apresentação de um distúrbio do nervo ciático.
Dadas as múltiplas causas e as numerosas ramificações possíveis da neurite ciática, esta representa, da mesma forma que a dor de cabeça e dor nas costas, uma moléstia aparentemente simples que mascara uma sistuação potencialmente complicada. O diagnóstico da causa específica de um caso concreto de neurite ciática exige cuidado médico. A dor é apenas um sintoma cuja causa terá de ser determinada antes de se estabelecer o tratamento adequado. O médico deverá averiguar, primeiro, se a dor se origina de uma anomalia do nervo ciático ou de alguma sacrilíaca, a coluna dorsal em busca de algum desvio, as costas, para verificar se há
algum osso deslocado, e as pernas, para descobrir possíveis espasmos e outras perturbações musculares ou teciduais.

O tratamento pode começar com algumas medidas simples
tendentes a aliviar o problema imediato: repouso no leito, colocação do corpo em postura que exija o mínimo esforço das partes afetadas ou o emprego de calor para reduzir a dor. Tem importância fundamental o uso dos colchões duros, desde que os colchões muito macios possibilitam instabilidade da coluna durante o repouso. O médico estudará a dieta e atividades diárias do paciente, assegurando-se de que aquela é adequada e de que o trabalho, exercícios e o ambiente em geral, do doente, não agravam seu mal. A um doente que trabalhe, por exemplo, em local frio e úmido, pode-se recomendar que mude de atividade. A injeção de uma ou várias substâncias medicinais no nervo ciático ou zonas adjacentes é, às vezes, aconselhável e pode dar bons resultados, embora temporários. Existem outros tipos de tratamento, aplicáveis a casos especiais.

Medicina.:.NEURALGIA

NEURALGIA

Mal caracterizado pela sensação de dor no trajeto de um nervo ou na parte do corpo inervada por ele, sem mudanças físicas correspondentes.
Distinguem-se numerosos tipos de neuralgia, conforme o nervo afetado. São especialmente propensos à irritação, com consequente dor, os intercostais que ocorrem entre as costelas, os do couro cabeludo e o ciático. O mais frequentemente afetado é o quinto nervo craniano, conhecido também por trigêmeo, que enerva a fronte, o rosto e a mandíbula e pode adquirir uma tal sensibilidade que uma corrente de ar frio no rosto ou ligeira pressão de dedo sobre ele baste para produzir dor aguda.
Nos casos graves de neuralgia, ou quando falha o tratamento clínico, uma intervenção cirúrgica, que destrua as raízes do nervo, proporcionaria alívio permanente com muitos riscos, mesmo para doentes idosos. Em toda neuralgia, o médico determinará primeiro a zona nervosa envolvida e em seguida tomará as medidas cabíveis para impedir que a sensação de dor percorra o trajeto do nervo correspondente. Para isto, pode empregar sedativos, injetar anestésicos locais ou álcool. O diagnóstico é mais difícil quando a sensação de dor tem origem psíquica, mais do que física.

Medicina.:.POLIOMIELITE

POLIOMIELITE

Inflamação das células do corno anterior da substância cinzenta da medula espinal. É causada por um vírus da paralisia infantil ou poliomielite, como é mais apropriadamente denominada, é um dos menores que se conhecem. O homem é afetado quase que exclusivamente, embora esses vírus possam atacar também os macacos.
A poliomelite existe sob três formas. Muitas pessoas sofrem de poliomielite sem sequer perceber o fato, tendo contraído uma forma leve, que as imuniza aos ataques posteriores. A poliomielite pode provocar apenas diarréia, mal-estar estomacal, resfrido ou dores musculares, que duram uns poucos dias. Esta se conhece como poliomielite abortiva. Se se apresenta uma paralisia temporária nos braços e pernas, a condição é conhecida como poliomielite não paralítica. A terceira forma - poliomielite paralítica - pode provocar danos permanentes ou mesmo a morte, se por acaso forem envolvidos no processo os músculos respiratórios.
As epidemias de poliomielite ocorrem geralmente durante os meses quentes, de julho a outubro nos Estados Unidos, e de fevereiro a abril, na Austrália, do outro lado da Terra. O vírus está presente no trato nasofaríngeo e no intestino, podendo propagar-se através dos espirros, tosse ou contaminação de água ou alimentos. Esta doença pode atacar tanto crianças como adultos. Os sintomas podem ser vagos, a princípio, incluindo febre, dor de cabeça, espasmos dos braços, pescoço, coxa e uma sensação de fraqueza.

O tratamento - que não é ainda totalmente satisfatório - consiste no exercitamento dos grupos de músculos atingidos para evitar sua atrofia por falta de uso, no emprego do pulmão de aço para que se processe a respiração quando os músculos respiratórios são atingidos, e noutras medidas de manutenção.
Inúmeras crianças tornaram-se inválidas permanentes em decorrência de um ataque de poliomielite. A cirurgia consegue corrigir, ainda que parcialmente, algumas de tais alterações.
A descoberta da vacina Salk (vírus mortos) e posteriormente a de Sabin (vírus vivos atenuados) constitui a salvação para as crianças e adultos. A vacina pode proporcionar imunização durante muitos anos, contra o vírus da poliomielite. É produzida por um processo que prevê o crescimento do vírus no tecido renal dos macacos.
O vírus é então atenuado ou morto, tornando-se inócuo para a injeção em seres humanos. Embora com vírus atenuado, a vacina pode provocar no organismo humano a reação que consiste na criação de substâncias resistentes, ou anticorpos, contra poliomielite.

Medicina.:.MENINGITE

MENINGITE

A meningite é uma inflamação nas membranas que envolvem o cérebro e a medula espinhal. Pode ser causada por diferentes microorganismos, como bactéria Neisséria meningitidis
( meningococo ), a mais contagiosa; o Haemophilus influenzae tipo B e o Diplococo pneumoniae ( pneumococo ). O contágio se dá pelas secreções da boca e nariz das pessoas contaminadas.

Sintomas - Febre alta, perda de apetite, convulsões, irritabilidade e rigidez na nuca.

Prevenção - As principais medidas preventivas são o isolamento dos doentes e a administração profilática de antibióticos. Para alguns tipos de meningite existe vacina.

Aumento dos casos - Durante os anos 80, a ocorrência das meningites respeitava um padrão endêmico. Nos anos 90 diminui a meningite meningocócica sorogrupo B e aumentam os casos provocados pelo sorogrupo C. Esses dois tipos afetam principalmente os Estados do Sul e Sudeste, regiões mais frias onde a concentração de pessoas em ambientes fechados facilita a propagação da doença. Dados provisórios do Ministério da Saúde para 1993 mostram que dos 22.470 casos de meningite, 46,2% são de região Sudeste; 22,4 % da região Nordeste e 5,9% da região Sul.

Medicina.:.Toxemia Gravídica

Introdução


A Toxemia gravídica é doença multissistêmica, ocorrendo habitualmente no final da prenhez e caracterizada por manifestações clínicas associadas e peculiares: hipertenção, edema e proteinúria. Nas suas formas graves, em virtude da irritabilidade do sistema nervoso central, instalam-se convulsões e a doença é denominada eclampsia; ausente de crises convulsivas trata-se de pré-eclampsia.
Juntamente com as hemorragias e as infecções, estão entre as três principais causa de morte materna no ciclo gestatório.


Tratamento da Hipertensão na Gravidez:
Tratamento da Hipertensão Leve na Gravidez

Há evidência considerável que demonstra os defeitos deletérios do aumento súbito do aumento súbito da pressão sanguínea em humanos nã grávidos e animais experimentais.
A hipertensão maligna pode ser explicada pela lesão arterial hipertensiva de fatores humorais como hormônio antidiurético.
O efeito da dilatação das arteríolas por pressão é decorrente da perda de controle auteorregulatória com exposição de vasos mais periféricos à hiperperfusão com alta pressão. Experimentalmente e clinicamente isso foi denominado no cérebro e é a causa de enafelopatia hipertensiva e retilopatia.
O mesmo processo se estendido por um longo período de tempo, pode causar microneurismas cerebrais que podem romper e causar hemorragia cerebral.
Na gravidez, mulheres normotensas previamente podem desenvolver rapidamente hipertensão severa a niveis das quais, evidências clínicas experimentais sugerem danos tanto arterial quanto arteriolar.
Eclampsia não simplismente uma variante da hipertensão maligna. As duas condições são similares e estas incluem: convulsão, morte por hemorragia cerebral, infarto, hipevoleria, proteinúria, uremia progressiva, coagulação intravascular disseminada e hemolise microangiopática.
Mesmo a eclampsia não sendo uma hipertensão maligna ela é uma forma de encefalopatia hipertensiva. A única explicação para as comvulsões é que estas resultam de injúria isquêmica causado por trombose microvascular.
Uma proporção grande de mulheres que desenvolvem eclampsia morrem de hemorragia cerebral.
O aumento súbito da pressão sanguïnea caracteristica da preeclampsia /eclampsianão é a causa da patologia cerebral e alterações neurológicas.

Conceituação:



A hipertensão afeta 7-10% detodas as mulheres grávidas e complicam cerca de 20-40% em gravidez que é acompanhada de doenças vascular ou renal. As desordens hipertensivas da gravidez são classificadas em:
Hipertensão Crônica - Quando a hipertensão existe em paciente não grávida ou está presente antes do meio da gestação. Sua presença é suspeitada quando a paciente desenvolve preenclampsia/eclampsia severa pretermo especialmente antes de 34 semanas de gestação.
Preeclampsia Sobreposta à Hipertensão Crônica - É diagnosticada quando a doença hipertensiva é agravada por sinais e sintomas que sugerem presença de preeclampsia.
Hipertensão Induzida pela Gravidez - É definida como PA>140/90mmHg durante a segunda metade da gravidez em uma mulher previamente normotensa. Esta pode ser subclassifica em : preeclampsia moderada à severa, e eclampsia.
Hipertensão Gestacional Transiete - É a elevação da pressão sangüinea durante a gravidez ou nas primeiras 24 horas pós parto. Nenhum dos sinais da preeclampsia /eclampsia esta presente neste subgrupo de mulheres.

Critérios característicos de hipertensão induzida pela gravidez são:

Nuliparidade
Proteinúrias abundante
Estória de normalidade cardiovascular e renal
Idade menor que 25 anos
Hiperuricemia

As complicações maternas associadas com hipertensão incluem: IAM, trombose, cegueire, falencia renal, morte.
As complicaçòes perinatais estão associadas com: prematuridade, falência placentária com baixo fluxo placentário, crescimento intra-uterino retardado.
A fase terminal da preeclampsia geralmente se apresenta no terceiro trimestre de gravidez, como um processo que progride para proteinúria maciça, trombocitopenia, animaemotítica microangiopática, hemorragia hepática subcapilares, ruptura hepáticas, CID, convulsão, morte maternal e fetal.
A hipertensão crônica é um processo que progride lentamente, diferentemente da preeclampsia que custuma progredir rapidamente e esta associada a alta morbidade e mortalidade.
A hipertensão crônica, não complicada pela preeclampsia/eclampsia geralmente não traz grandes complicações para a mãe e a criança. A diferencição portanto da hipertensão crônica da preeclanpsia neste âmbito é muito importante.
Mulheres com hipertensão prévia ou doença renal ou ambos, que não desenvolve hipertensão induzida pela gravidez ou preeclampsia, tem uma gravidez melhor que aquela paciente com hipertensão, proteinúria , trombocítopenia durante a gravidez. A hipertensão sozinha desenvolvendo parto do termo, ( depois de 37 semanas), geralmente está associada à bebês grandes.
Gravidez induzida pela gestação é definida como PA>140/90mmHg em pelo menos duas ocasiões após a vigésima semana da gravidez, em mulher sabidamente ser normotensa antes da gstação na qual PA retornou ao normal após a sexta semana pós parto. Quando a proteinúria é > 500mg/l está presente a condição descrita como preeclampsia.
Muitos estudos enfocam como principal alvo a mulher nulípara. Com o aumento da paridade, o diagnósticos de hipertensão induzida pela gravidez é mais errôneo e uma doença renal é mais provável de ser a causa. Multipara que desenvolvem hipertensão relacionada a gravidez tem maior chance de se tornarem hipertensas no futuro.
Uma das dificuldades no estudo das doenças hipertensivas da gravidez é que a hipertensão é a falência clínica evidente de múltiplos órgãos são manifestações tardias de um processo iniciado cedo na gravidez.

Etiopatogenia.

Patogenese

Bíopsias placentarias mostraram que o desenvolvimento da placenta encontra-se alterada desde o começo em mulheres com hipertensão induzida pela grávidez. O tropdelasto falha em não invadir o útero e arteiras espiraladas dilatam em apenas 40%, o que prejudica o crescimento na perfusão utereplancetaria na segunda metade da gravidez. A falência na dilatação sistémicas da doença. Essa falência na dilatação é também incontrada em mulheres com crescimento intra-uterino retardado.

Causas de Doenças Hipertensivas da Gravidez

Mulheres têm uma predisposição genética em desenvolver preeclampsia. O gene preeclampsia é provável de estar nos cromossomas 1,3,9, ou 18 Ward et al descreveram uma mutação no gene da angiotensina que parece estar associado à tendência aumentada a preeclamsia.

Peroxidação dos Lipídios

Radicais livres de oxigenio no corpo causa uma série de danos, incluindo peroxidação lipidica e consequentemente dano celular e à proteína e acido nucleico. Peroxidação de lipídios também pode ser produzida enzimaticamente. Em gravidez com preeclampsia estabelecida a peroxidação de lipídios está aumentada. Celulas a tecidos estão geralmente protegidos dos efeitos da peroxidação lipídica por antioxidantes naturais. Esta atividade antioxidante esta diminuída na preeclapsia.
Um balanço entre a geração e remoção dos peroxidos contida a atividade da ciclooxigenase e a geração de prostapladinas. Peroxidos inibem a síntese de prostacidina mas não influência a simtese de tromboxona. Na fase precoce da gravidez a excreção de protacidina aumenta maciçamente, mas isto não ocorre na preeclapsia. O efeito portanto é uma diminuição do efeito vasodilatados.

Disfunção Endotelial

Lesão do endotélio leva a plaquetaria maior, mais fibronectina e fator VIII, perda da capacidade de vasodilatação, maior resposta a angiotensina II e noradrenalina. Inperóssido, produzido na lesão endotelial, destroi oxido nítrico que é importante vasodilatador.

Integridade da Membrana

Mudança na membrana celular que afetam o funcionamento de receptores pode ser um fator importante não causador de hipertensão induzida pela gravidez e preeclapsia.
A fluidez da membrana está alterada na hipertensão induzida pela gravidez e preeclapsia; a concentração plasmática de acidos graxos poloinsaturados é menor que na gravida normal e esta pode alterar a quantidade de sítios receptores de angrotensína II e consequentemente a vasocontração.

Cálcio

A peroxidação lipídica aumenta a permeabilidade no cálcio. Sendo que esta concentração esta significativamente aumentada em mulheres com preeclapsia. Isto pode explicar a eficácia de bloqueadores de canal de cálcio no tratamento da hipertensão na gravidez.
Há uma queda do cálcio urinário proporcional á severidade da hipertensão induzida pela gravidez e na preeclapsia. A queda na razão cálcio urinário no segundo tem-se mostrado bom índice preditos de hipertensão relacionada e gravidez e preeclampsia.

Sistema Cardíaco

Tanto na gravidez normal, quanto na gravidez com crescimento intra-uterino retardado quanto na preeclampsia há uma ativação inicial do sistema CV. Na preeclampsia há diminuição do índice cardiaco e aumento RVS. O volume plasmático está contraído nas doenças estabelecida.

Medicina.:.Sistema Cardiovascular

SISTEMA CARDIOVASCULAR EM REPOUSO

Sabemos que o débito cardíaco em repouso, varia entre 5 a 8,0 litros/minuto em indivíduos destreinados e nos fisicamente aptos. O débito cardíaco (Volume de sangue ejetado na aorta em um minuto) é medido pelo produto do Volume Sistólico (VS) vezes a freqüência cardíaca (FC), ou seja: DC = VS x FC.

O volume sistólico, em repouso, em indivíduo do sexo masculino destreinado é, em média, 70 a 90ml por sístole e 100 a 120ml no indivíduo treinado. Em mulheres destreinadas entre 50 a 70ml e de 70 a 90ml por sístole nas treinadas. Durante a diástole, o enchimento dos ventrículos, normalmente, aumenta o volume de cada Ventrículo para cerca de 120 a 130ml que se denomina VOLUME DIASTÓLICO FINAL (VDF). Durante a sístole, o ventrículo esvazia-se de 70 a 90ml (VOLUME SISTÓLICO). O volume que permanece, cerca de 50m a 60ml, é denominado VOLUME SISTÓLICO FINAL (VSF).

A freqüência cardíaca em repouso varia, em indivíduos normais, em 40bpm (atletas de resistência, maratonista por exemplo) a valores próximos a 100bpm. Em média, em indivíduos sedentários, a freqüência cardíaca em repouso está entre 70 a 90bpm. Pode-se observar que a freqüência cardíaca de repouso é mais baixa nos indivíduos atletas, pois esta diminuição é uma conseqüência dos programas de treinamento físico. A freqüência cardíaca em repouso é alterada enormente com o uso de medicamentos (betabloqueadores, efedrina, etc.), estado emocional, fatores ambientais (calor, frio), tabagismo e outros fatores.

Do ponto de vista de PRESSÃO SANGÜÍNEA (força que impulsiona o sangue através do sistema circulatório) temos que considerar o conceito básico de que o sangue flui de uma área de alta pressão para outra de menor pressão. A pressão mais alta obtida no sistema arterial é denominada PRESSÃO ARTERIAL SISTÓLICA (PAS) e a mais baixa PRESSÃO ARTERIAL DIASTÓLICA (PAD). A média das pressões sistêmicas sistólicas e diastólicas, durante o ciclo cardíaco completo, é denominada PRESSÃO ARTERIAL MÉDIA (PAM). Ela representa a somatória de todas as pressões que existem no leitor vascular do organismo e está relacionada ao débito cardíaco e à resistência periférica pela equação DC = PAM/R, onde R representa a resistência periférica total (calibre dos vasos), ou seja, a resistência ao fluxo sangüíneo causada pela fricção entre o sangue e as paredes dos vasos. Os vasos sangüíneos são elásticos, de modo que a vasocontricção e a vasodilatação, que ocorrem primariamente nas arteríolas, controlam grande quantidade de fluxo sangüíneo através do sistema circulatório.

O coração deve ejetar sangue na aorta, de modo a manter um satisfatório gradiente de pressão sangüíneo (adequado). O fluxo sangüíneo direciona-se aos capilares (local das trocas gasosas e nutrientes), dependendo da pressão arterial média e da resistência a este fluxo. A resistência ao fluxo está relacionada aos diâmetros internos das arteríolas e dos esfíncteres pré-capilares.

Por último faremos algumas considerações sobre ETORNO VENOSO e DIFERENÇA ARTERIOVENOSA (A - VO2 DIF.). O angue que volta ao coração é chamado de retorno venoso e este parâmetro guarda íntima relação com o enchimento ventricular (VDF) e o débito cardíaco. Fatores como hiperventilação (ação diafragmática), bombeamento dos músculos dos músculos em atividade nos membros inferiores, efeito (manobra) de Valsalva (aumento da pressão intratorácica) e vasoconstricção alteram o retorno venoso e, portanto, modificam o débito cardíaco.

Dentro os valores normais de pH, PO2 e PCO2 o sangue arterial transporta 200ml de oxigênio (20% do volume) para cada litro de sangue, entretanto o sangue venoso transporta somente cerca de 150ml de oxigênio, portanto, uma Diferença Arteriovenosa (A - VO2 dif.) de 50ml de oxigênio para cada 1000ml de sangue. Logo, em repouso, o consumo de oxigênio (VO2) pelos tecidos está em torno de 250ml O2/min, se considerarmos um débito cardíaco de 5 litros/minutos. O débito cardíaco relaciona-se à Diferença Arteriovenosa pela equação:

DC = VO2/A - VO2 dif

COMPORTAMENTO DA FREQÜÊNCIA CARDÍACA DURANTE O EXERCÍCIO FÍSICO

A freqüência cardíaca (FC) aumenta linearmente com a intensidade do esforço físico (ver tabela 1.4) e com o aumento do consumo de oxigênio (VO2). A intensidade do exercício físico é o principal determinante do aumento da freqüência cardíaca durante exercício. A importância da freqüência cardíaca em Fisiologia do Esforço e Ergometria é enorme e podem-se resumir nos seguintes fatos:

1- É um parâmetro de fácil medida. Pode ser medida antes, durante e após os esforços físicos.
2- Nos testes ergométricos submáximos, ainda é o parâmetro fisiológico mais usado para medir o consumo máximo de oxigênio. (Nomograma de Astrand - método ainda muito usado, ver tabela 1.3).
3- É um parâmetro utilizado para classificar a intensidade dos esforços físicos (ver tabela 1.4).
4- É, ainda, o principal parâmetro utilizado para prescrever atividades físicas dentro de intensidades recomendadas pelo Colégio Norte-Americano de Ciência do Esporte, que aconselha intensidades de 60 a 85% da FCM (freqüência cardíaca máxima - ver tabelas 1.5 e 1.6).

Segundo o Colégio Norte-Americano de Ciência do Esporte devem-se prescrever intensidades de exercícios físicos entre 60-85% da FCM. Assim, por exemplo, se um gripo de indivíduos entre 30 a 40 anos necessita iniciar um programa de condicionamento físico, como se deve prescrever a intensidade de esforços físicos para este grupo?

Tabela 1.4
Classificação da Intensidade dos Esforços Físicos de acordo com a
Freqüência Cardíaca

Intensidade
FC

Muito Leve
75-100
Leve
101-120
Moderada
121-140
Intensa
141-160
Pesada
161-175
Exaustiva
> 175
Para indivíduos de 20 a 55 anos

Tabela 1.5
Freqüências Cardíacas Submáximas Recomendadas para
Condicionamento Físico para Indivíduos com Sistema
Cardiopulmonar Normal. Uso da Fórmula de Karvonen

Observa-se pelas tabelas 1.5 e 1.6 que a intensidade dos esforços está entre 60-85% da FCM, ou seja, entre 117-162bpm (tabela 1.6) ou entre 132-155bpm (tabela 1.5). No início de programas de atividade física devem-se sempre prescrever intensidades de 60-70% da FCM, principalmente para indivíduos sedentários e idosos.

Se a freqüência cardíaca não aumenta, quando a intensidade do exercício físico cresce, a resposta é anormal e a atividade física deverá ser interrompida. Este fenômeno denomina-se incompetência cronotrópica de esforço. Deve-se lembrar que: 1- as mesmas influências neurais e humorais que aumentam o volume sistólico, durante o exercício físico, também aumentam a freqüência cardíaca; 2- o volume sistólico torna-se máximo, em intensidades submáximas de esforços físicos e maiores aumentos do débito cardíaco são possíveis somente através do aumento da freqüência cardíaca e 3- a freqüência cardíaca, como resposta ao exercício, pode variar consideravelmente de pessoa para pessoa.

SISTEMA DE ABSORÇÃO - TRANSPORTE E UTILIZAÇÃO DO OXIGÊNIO DURANTE O EXERCÍCIO FÍSICO

O consumo de oxigênio depende das capacidades individuais de absorver oxigênio; transportar oxigênio; entregar oxigênio e utilizar oxigênio.

Devemos considerar que, em altitudes menores de 100m, existe uma concentração adequada de oxigênio no ar ambiente para levá-lo aos alvéolos pulmonares (há mais que suficiente área alvéolo-capilar para absorver oxigênio) e manter a PO2 arterial em saturações acima de 95%, mesmo durante exercícios físicos intensos. O transporte de oxigênio para a periferia depende da quantidade de sangue circulante e da capacidade de transporte de oxigênio pelo sangue (hemácia - hemoglobina - hematócrito). O débito cardíaco tem sido considerado o principal fator limitante no transporte de oxigênio durante o exercício. Por sua vez, o débito cardíaco depende do volume sangüíneo, do volume sistólico e freqüência cardíaca (todos inter-relacionados). A diferença na saturação arteriovenosa nos pulmões é outro fator que realmente determina a quantidade de oxigênio a ser transportado. Felizmente, a gradiente de oxigênio alvéolo-capilar é suficiente para sobrecarregar a hemoglobina em 98% saturada, mesmo com reduzida afinidade hemoglobina-oxigênio, como em casos de acidez e hemácias com elevada concentração de 2,3 difosfoglicerato. A entrega do oxigênio aos tecidos é dependente do gradiente de pressão de oxigênio aos tecidos é dependente do gradiente de pressão de oxigênio entre os capilares e células e da distância de difusão dos tecidos. Os tecidos com maior vascularidade (maior número de capilares por área) receberão maior quantidade de oxigênio. A utilização de oxigênio pela célula dependente, no caso dos músculos esqueléticos, de sua concentração de mioglobina, número de mitocôndrias e enzimas. O aumento de VO2 max, após programas de condicionamento físico, deve-se à melhora e aumento das capacidades individuais de absorver, transportar, entregar e utilizar oxigênio e não somente ,melhor capacidade funcional do sistema de transporte de oxigênio. Há inclusive situações em que o indivíduo não melhora seu sistema de transporta de oxigênio (significativamente) após condicionamento físico, apesar de aumento significativo de VO2 max. Acredita-se neste caso que a melhora (efeito de treinamento) ocorreu com a melhora da utilização do oxigênio pelas fibras musculares. As concentrações de mioglobina, número e tamanho das mitocôndrias,
atividade enzimática e oxidação de gorduras são alteração bioquímicas e metabólicas que aumentam após o condicionamento físico aeróbico e que melhoram principalmente a capacidade de extração e utilização de oxigênio pelas fibras musculares. Portanto, pode-se afirmar que o VO2 max como sendo a quantidade de oxigênio que o indivíduo consegue captar do ar alveolar, transportar aos tecidos pelo sistema cardiovascular e utilizar à nível celular na unidade de tempo.

O fornecimento de oxigênio aumenta devido ao:

1- aumento do débito cardíaco que é conseguido por aumento de freqüência cardíaca (FC) e do volume sistólico (VS).
2- aumento de extração de oxigênio representada pela diferença artério-venosa (A - VO2).

Durante o exercício, o teor de oxigênio no sangue arterial é bastante uniforme, mas o teor de oxigênio no sangue venoso cai a níveis muito baixos, na maioria dos tecidos com taxa metabólica aumentada. A captação (utilização) de oxigênio durante o exercício aumenta em função do fluxo sangüíneo aumentado nos músculos esqueléticos e do grau de treinamento das fibras musculares destes músculos em atividade. Os músculos esqueléticos treinados extraem mais oxigênio devido:

1- maior teor de mioglobina
2- maior número e tamanho de mitocôndrias
3- maior atividade e concentração das enzimas envolvidas no ciclo de Krebs
4- maior capacidade de oxidação de gorduras
5- maiores concentrações de glicogênio muscular
6- aumento da densidade capilar (mais capilares por fibras musculares)

VO2 MAX COMO ÍNDICE METABÓLICO

Durante exercício físico, a quantidade de oxigênio, requerida no metabolismo, depende de qual tipo de substrato energético está sendo metabolizado. Se forem usados carboidratos unicamente, queimam-se 5,05Kcal (quilocalorias) para cada litro de oxigênio consumido, e quando a utilização é mista (gordura e carboidrato) a equivalência energética está em torno de 4,83Kcal, para cada litro de O2 consumido. Para fins práticos, usa-se a seguinte equivalência - 1l de O2 consumido = 5Kcal liberada (ou gasta). Uma outra equivalência básica é o fato de que 1MET eqüivale a 3,5ml (Kg/min)-1. A importância de fornecer o custo metabólico (energético) de uma atividade física em METs deve-se ao fato de facilitar a quantificação das unidades bioenergéticas. Assim, quando se diz que uma atividade física exige um custo energético de 4METs, este valor quer dizer que este custo é 4 vezes superior ao metabolismo basal, ou seja, 4 vezes o custo energético nas condições de repouso. Deste modo, facilita-se a precisão de exercícios físicos e dietas para atletas e obesos. Conhecendo o gasto energético de uma atividade física, pode-se prudentemente planejar a dieta para manter um adequado balanço energético, inclusive calcular o peso de gordura corporal que seria perdido durante o exercício físico (um gasto energético de 7730Kcal eqüivale a 1Kg de gordura metabolizada). Tabelas fornecem o custo energético em METs para exercícios físicos diversos. Mas, o mais importante é saber manusear e converter unidades de VO2 max em unidades metabólicas. Exemplo 1: um indivíduo de 80Kg fez teste ergométrico e mediu-se o VO2 max de 10METs (35ml (Kg.min)-1), pois, sabe-se que 1MET = 3,5ml (Kg/min)-1. Como este indivíduo tem 80Kg, durante exercício máximo, ele consome no máximo 2,8 litros O2/min (35ml x 80Kg = 2800ml = 2,8 litros). Logo pode-se concluir que este indivíduo suporta exercícios de no máximo 14Kcal/min (1l de O2 consome 5Kcal/min e 2,8l de O2 consome 14Kcal/min). Em resumo, este indivíduo tem um VO2 max de 35ml O2/Kg min, 10MTs ou 14Kcal/min. Exemplo 2: indivíduo de 85Kg faz caminhada de 5Km/h de duração de uma hora/dia. Qual o custo o custo energético desta atividade física diariamente?

- 5METs eqüivale a 17,5ml (kg.min)-1 . (5 x 3,5)
- Indivíduo de 85 Kg - logo: 85 x 17,5 = 1490ml/min = 1,49l/min
- O custo energético é de 7,4Kcal/min (5 x 1,49 = 7,4Kcal/min)
- O custo energético em 60min é igual a 444Kcal (7,4 x 60)

O fato de saber o custo energético de uma atividade física facilita adequar a capacidade física do indivíduo com a mesma. Por exemplo, a maioria dos cardíacos possui o VO2 max menor que 22ml O2/Kg min (6METs). Sabe-se que atividades ocupacionais contínuas e prolongadas só são suportadas em torno de 1/3 de sua capacidade máxima aeróbica e, no caso dos cardíacos, atividades em torno de 7ml O2/Kg min. são suportáveis numa jornada de trabalho físico contínuo. Suponha-se que uma determinada atividade física consuma uma média de 5Kcal por minuto. Logo, somente indivíduos com capacidade aeróbica máxima (VO2 max) de 15Kcal/min. suportariam tal esforço físico em jornada de 8 horas. Estudos epidemiológicos norte-americanos apresentam para os adultos sedentários valores de VO2 max entre 9 - 11METs (33 - 38ml (Kg min)-1). Os mais elevados valores encontram-se entre 20 - 21METs, em atletas. Em resumo, pode-se deduzir que o VO2 max é de grande importância nas áreas de Cardiologia, Medicina do Trabalho, Esporte e Nutrição. Basta obter o VO2 max de um indivíduo, para converter este valor encontrado em três diferentes unidades. Como exemplo, caminhar a 5Km/h tem um custo energético de 4 - 5METs, 5 - 6Kcal/min ou 14 - 18ml (Kg min)-1, num indivíduo de aproximadamente 70Kg. Mas este valor varia num indivíduo de 85Kg. Logo, com as informações do VO2 e custo energético das atividades físicas recreacionais, ocupacionais e esportivas, pode-se adequar o homem, permitindo-lhe corretamente executar tarefas dentro da sua tolerância de esforço.

IDADE, SEXO, FATORES GENÉTICOS E VO2 MAX

Acredita-se que se avaliar o VO2 max, numa população homogênea, ou seja, maratonistas - sexo masculino - faixa etária de 20-30 anos, cidade do Rio de Janeiro, mesmo método de avaliação, etc., a variabilidade dos resultados dependerá de fatores genéticos predeterminados. A capacidade funcional máxima de cada indivíduo depende de seu potencial genético, do sexo e faixa etária que se encontra. Podem haver diferenças de 40% no VO2 max em gêmeos monozigóticos quando um treina e outro não. Numa população homogênea entre homens e mulheres, por exemplo, tenistas de alto nível, masculino ou feminino, faixa etária de 20-25 anos etc., as mulheres apresentam menores valores absolutos de VO2 max. Mas as mulheres respondem aos treinamentos físicos da mesma forma e magnitude dos homens. Com relação à idade H. DeVries salienta que as mulheres e idosos respondem ao treinamento físico do mesmo modo que os jovens, considerando os fatores de correção e o VO2 max inicial do início do programa. A potência aeróbica máxima (VO2 max) das mulheres é menor que a dos homens cerca de 15 a 25%.

GINÁSTICA

1- Ginástica - do gr. gymnádzein, 'treinar, fazer ginástica', em sentido próprio, 'exercitar-se nu', de gymnós, 'nu', já que os gregos faziam nus os exercícios.
2- Conceituação - Ginástica é o conjunto de exercícios corporais sistematizados e aplicados com fins competitivos, educativos, formativos, artísticos ou terapêuticos. Como modalidade esportiva, nela se conjugam a força, a agilidade e a elasticidade.
3- História - A ginástica se apresenta com características distintas, nas sucessivas épocas históricas em que se desenvolveu.
3.1- Origens - O homem começou a praticar os primeiros exercícios físicos obrigados pelas lutas de sobrevivência. À medida em que se consolidavam as comunidades, as necessidades de conquista e defesa deram origem à criação dos exércitos, cada povo tentando aprimorar-se nos exercícios físicos, fundamentais ao apuro dos guerreiros.
3.2- Antigüidade - A cultura grega foi a primeira a constatar que os exercícios físicos tinham outras aplicações além da preparação dos soldados. Os esportes cujo conjunto de modalidades os gregos definiam por ginástica ocuparam lugar proeminente em sua civilização.
3.3- Idade Media - Os espetáculos sangrentos das arenas e circos romanos desprestigiaram de tal maneira a prática do esporte como competição, que, mesmo depois da queda do império, os jovens continuaram a não demonstrar qualquer interesse pelos exercícios físicos. Os exercícios físicos voltaram a ser praticados quase que exclusivamente nos exércitos, para a preparação dos soldados.
3.4- Renascimento - O interesse pelas civilizações antigas, durante o Renascimento, levou a redescoberta dos exercícios físicos, que tiveram tão importante papel na mais evoluída até então, de todas as culturas, a grega.
3.4.1- As escolas do Renascimento fizeram da Educação Física uma parte importante do sistema educacional então vigorante e incluíram em seus programas de atividades os exercícios de equitação, corridas pedestres, salto, esgrima, diversos jogos com bolo e outras modalidades esportivas, praticadas todos os dias pelos alunos, ao ar livre e sem limitação do tempo.
3.5- Idade Contemporânea - A ginástica, no entanto, como modalidade esportiva no aproveitamento dos exercícios físicos só começa aparecer na Europa em meados do séc. XVIII. Jean-Jacques Rousseau (1712-1778) tem seu nome ligado ao reaparecimento da cultura física como fator de educação.
3.5.1- Despertou na Europa, nessa época, o interesse pela ginástica, em torno da qual se criaram quatro escolas principais: a inglesa, a alemã, a sueca e a francesa.
3.5.2- Escola inglesa - Os ingleses, quando começaram a participar da ginástica, não se propunham aprimorar o novo esporte, fazendo-o apenas como base para outras modalidades atléticas e jogos.
3.5.3- Escola alemã - Entre os humanistas responsáveis pela evolução e difusão da ginástica em todo o mundo, Guts Muths (1759-1839) escreveu uma das obras mais importantes sobre o assunto. Como modalidade esportiva, todavia, à ginastica se tornou uma realidade, na Alemanha, com Johann Bernhard Basedow (1723-1790), que levou os exercícios físicos a se constituírem em parte essencial de um plano educativo harmônico e integral, ao fundar, em 1774, o instituto Philanthropinum, em Dessau, verdadeiro laboratório pedagógico.
3.5.4- Basedow foi o primeiro a fazer dos exercícios físicos parte definida do programa educativo das escolas primarias, distinguido-os dos das escolas especiais,
como as de cavalaria e academias.
3.5.5- Mais tarde, as idéias pedagógicas de Guts Muths foram de certo modo suplantadas, na Alemanha, pelo conteúdo patriótico-social da obra de Friedrich Ludwig Jahn (1778-1852). Com Janh, nasceu a Turnkunst, denominação que servia para abolir o termo Gymnastik, a fim de acentuar o caráter nacional de seu sistema. A Turnkunst, com o passar dos anos, acabou-se por transformar-se na ginástica internacional ou olímpica.
3.5.6- Escola sueca - Um holandês, Franz Nachtegall (1777-1847), filho de um alfaiate alemão, foi quem fez chegar a Escandinávia as idéias de Guts Muths. Em
1799, como professor do Philanthropinum de Copenhague, fundou o primeiro instituto privado de ginástica na Europa. Autor de um livro, Ginástica para jovens, teve influência fundamental na criação da cadeira de ginástica nas escolas primarias, em 1801, sendo também o principal responsável pela criação, em 1804, do Instituto Militar de Ginástica, primeiro estabelecimento especial desse tipo nos
tempos modernos.
3.5.7- Escola Francesa - As idéias de Guts Muths e Jahn sobre ginástica foram aproveitadas por Francisco Amorós y Ondeano, coronel do exército espanhol, exilado em Paris por questões políticas. Diretor do Ginásio Normal Militar desde sua criação em 1818, pôs em prática seu próprio método de ginástica, a amorosiana, conjunto de exercícios tomados aos dois mestres alemães, com modificações, especialmente na parte dos aparelhos.
3.5.8- A ginástica de Amorós conheceu, na época, sucesso rápido, embora seu caráter militar e suas exigências rigorosas merecessem severas críticas. Dominou, não obstante, e totalmente, o panorama militar e civil na França, por intermédio da obra de seu criador e seguidores.
3.5.9- Introdução da Ginástica no Brasil - A ginástica apareceu no Brasil no começo do séc. XIX, introduzida por imigrantes europeus, feitos mestres de dança de moças de famílias ricas. Essas aulas de dança foram o primeiro passo para a prática de ginástica rítmica. Os homens, na mesma época, só faziam ginástica no exército, com exercícios baseados nos princípios da ginástica sueca.

Medicina.:.Síndrome do X Frágil

Síndrome do X Frágil

O ponto frágil do cromossomo X foi descrito em 1969 pelo Dr. Herbert Lubs, quem o descobriu em uma família com dois irmãos com atraso mental.
Nos finais da década de 70, esta condição foi denominada pelo Dr. Grant Sutherland da forma como hoje é conhecida. Enquanto que as primeiras publicações médicas a esse respeito, apareceram no final dos anos 70, foi nos últimos dez anos que esta síndrome chamou a atenção da comunidade científica.
Em maio de 1991 se obteve a seqüência do gen responsável por esta doença que foi chamado FMR-1 (Fragile X Mental retardation 1 Gene (Verkerk, et al, 1991).

Sítio Frágil

Em células cultivadas de alguns indivíduos existem sítios específicos nos cromossomos que apresentam uma falha de coloração, tendo um aspecto de constrição. Esses sítios foram denominados sítios frágeis. Eles parecem ser locais nos cromossomos suscetíveis a quebras cromossômicas. Estão presentes nas preparações normais, tendo que ser evidenciados alterando o meio no qual as células estão sendo cultivadas.
Existem 17 sítios frágeis mapeados no genoma humano que ocorrem em metáfases exatamente nos mesmos pontos em qualquer individuo. O grupo mais comum de sítios frágeis é induzido por um meio de cultura pobre em ácido fólico, e portanto são chamados sítios sensíveis ao folato, são herdados como caracteres mendelianos codominantes, indicando uma seqüência de DNA única no sítio frágil.
Muito embora se suponha que os sítios frágeis sejam locais de quebra cromossômica, até agora só um distúrbio humano, a síndrome do X frágil, foi associado à ocorrência de um sítio frágil.

Freqüência

Segundo as estatísticas de diversos autores, somente na Argentina o número de pessoas afetadas é de 1.200.000, cifra certamente surpreendente, e que inclui todas as formas e causas do retardo mental. Deste total, segundo o ilustre geneticista inglês, Dr. Leonel Penrose, ao redor de 300.000 pessoas padeceriam a Síndrome do X Frágil.
Define-se a síndrome do X frágil (SXF) como uma condição genética hereditária, devido à presença de uma alteração molecular ou quebra no ponto q27,3 ou q28 do cromossomo X, a qual associa-se a problemas de conduta e aprendizagem e de diversos graus de atraso mental.
Afeta 1 em cada 660 homens, enquanto que sua incidência é de 1 de cada 2.500 mulheres. Esta diferença deve-se ao fato de que os homens têm apenas um cromossomo X, podendo este ter, neste caso, o ponto frágil. Ao contrário, as mulheres têm dois cromossomos X e um deles é normal, podendo desta forma substituir a função do cromossomo alterado.


Bases Moleculares

A alteração fundamental desta síndrome a nível molecular se dá no gene FMR1 que se encontra danificado estruturalmente. A mutação consiste em um maior número de repetições de uma seqüência de ADN, com relação aos indivíduos normais, que apresentam de 6 a 54 cópias. Nos portadores desta alteração, esta seqüência se repete de 55 a 230 vezes, e nas pessoas afetadas se amplia em 4000 cópias.
O resultado da completa mutação, é o desaparecimento do gene, com a conseqüente ausência do seu produto protéico (FMRP). Esta proteína se apresenta em muitos tecidos e em maior abundância no citoplasma dos neurônios. Ela é de vital importância ao nível da sinapse, que é o lugar de contato dos neurônios, porque regula a síntese de proteínas, importantes para a função dendrítica.
Sendo as dendrites e suas prolongações as regiões neuronais de contato sináptico por excelência, não é difícil compreender porque uma alteração neste nível seja, em grande parte, a causa do atraso mental que sofrem os indivíduos afetados pela SXF.

Características Clínicas

Os sintomas que costumam estar presentes no homem, são diferentes na mulher.
Freqüência da síndrome no homem: 1 de cada 660 nascimentos. Os sintomas no homem são:
Região frontal algo protuberante.
Rosto alongado
Orelhas aumentadas, freqüentemente com implantação baixa.
Palato ogival
Leve prognatismo (projeção da mandíbula para a frente)
Macroorquidismo (aumento do tamanho testicular), em 80% dos casos.
Disfunção na fala, ecolalia (repetição relativamente automática de frases ou palavras dirigidas ao doente), perseveração (continuação e repetição involuntária de uma resposta de conduta depois de começada), gaguejo e, às vezes, explosões em que criam frases curtas.
Conduta que vai de amigável a violenta.
Costumam apresentar autismo infantil. Padrão de personalidade passivo-retraído muito grave que se evidencia na primeira infância e se caracteriza por mutismo, indiferença interpessoal e atos repetidos sem sentido.
Pobre contato ocular (vista perdida).
Onicofagia (roem unhas), em muitos casos desde uma idade muito precoce.
Hipotonia (falta de tônus muscular). Às vezes, é o sintoma que leva à consulta inicial. Quer dizer que a criança não tem força para manter-se sentada ou pôr-se de pé, outras vezes tem dificuldade para mamar no peito ou para sugar a mamadeira.
Atraso intelectual de leve a profundo.
Convulsos (20%). Quando são tratadas cronicamente com anticonvulsivos, costumam sofrer um impacto na neuroquímica do cérebro, já que os anticonvulsivos diminuem o valor sérico do ácido fólico, com conseqüente agravamento do quadro.

Características mais Comuns no Quadro Clínico da Síndrome X Frágil

Retraso intelectual de leve a profundo.
Hipotonia.
Macro-orquidismo, ou aumento do volume testicular.
Implantação baixa das orelhas.
Retraso na aparição da fala.
Problemas de atenção e conduta.

A Síndrome do X Frágil na mulher

É freqüente encontrar crianças do sexo feminino com esta síndrome que são clinicamente normais, sendo geralmente a causa da consulta, as dificuldades na aprendizagem ou na conduta.
Neste sentido, devemos ter presente que a mulher que tem 4% ou menos das células afetadas, costuma ter coeficiente intelectual normal. Por outro lado, as crianças de sexo feminino, na sua maioria são assintomáticas. Além disso, estatisticamente só um terço delas apresentam um moderado atraso mental.
No caso de crianças do sexo feminino é importante levar em conta a Síndrome do X Frágil não só como fator de alterações da conduta da aprendizagem, mas também, para fazer um correto assessoramento genético.

O diagnóstico

Sabendo quais são as suas características clínicas, e o que é SFX, podemos ter uma aceitável orientação, para formar um diagnóstico.
Os motivos da consulta podem ser vários e não somente os relacionados com alterações do coeficiente intelectual.
Um dos problemas que o medico enfrenta é o de encontrar-se com os pais que trazem a seu filho para consulta, com problemas de atenção, problemas de conduta, hipercinesia ou falta de tônus muscular. A pergunta que fazem ao médico, e que é motivo da preocupação, é saber o que tem o seu filho e qual é o seu prognóstico.
Freqüentemente a resposta é que a criança está amadurecendo bem; tudo é questão de tempo. Enquanto isso, a criança costuma a ser medicada, recebe apoio psicológico ou algum tipo de estimulação, mas o tempo passa e a criança não melhora. O pior é que, além de uma falta de progresso, os pais se deparam com o fato de que verdadeiramente não sabem o diagnóstico de seu filho. Isto se soma à justificada angustia familiar.
Com o decorrer do tempo se nota déficit intelectual, sobretudo com o ingresso a escola. Esta situação torna-se cada vez mais grave e torna-se crônica, gerando uma conduta familiar, com um grande sentimento de frustração.
Mas as situa coes costumam ser cada vez mais confusas. Algumas vezes, soma-se o fato de que a criança tem alguma má-formação ou nasceu de um parto que, por alguma dificuldade, exigiu o uso de fórceps.
Em outras oportunidades, o paciente sofreu de um determinado grau de anoxia (falta de oxigênio ou ficou azul) ao nascer, ou nasceu envolto no cordão umbilical. Sem dúvida, as lesões produzidas por anoxia ou por traumatismos mecânicos podem ter um papel importante, e até mesmo decisivo, no atraso da maturação que a criança apresenta. No entanto, estes problemas no parto podem ser conseqüência do estado do feto antes do nascimento, e não a causa dos problemas que originam a consulta.
Por último, devemos mencionar que em muitas ocasiões as crianças são tratadas com anti-epiléticos. Estes são usados como tratamento da doença original, que não é. Além disso, se a criança tem um cromossomo X frágil, os anti convulsivos pioram o quadro poque diminuem os níveis de acido fólico; é por isso que, na duvida, é conveniente fazer um estudo cromossômico para descartar a fragilidade do cromossomo X.
Para evitar essas situações devemos ter em conta que fazer o diagnóstico o quanto antes, é de crucial importância. Este deve ser clinico e citológico. Muitas dessas crianças têm boas possibilidades terapêuticas, mas o seu futuro depende do diagnostico correto.

Critério diagnóstico

Começo antes dos 30 meses
Falta progressiva de resposta às pessoas
Déficit importante no desenvolvimento da fala
Se a falta está presente, aparecem características particulares como ecolalia e linguagem metafórica
Respostas incoerentes a diferentes aspectos do meio ambiente: resistência às mudanças ou apego a objetos animados e inanimados
Não há alucinações ou incoerência.

Devemos levar em conta que nos casos em que são encontradas algumas características descritas na historia clinica, é necessário um exame cromossômico. Isso permitirá descartar ou confirmar a presença de um cromossomo X Frágil.
Também pode ocorrer que a apresentação clínica seja compatível com a SXF mas seu cariótipo, ou seja o resultado do estudo cromossômico, seja normal. Neste caso deve ser feito um estudo de biologia molecular que deverá esclarecer a dúvida. Desta maneira, um cariótipo normal não é suficiente para descartar uma SXF e, frente a dúvida, se faz um exame molecular.
Em primeiro lugar, o motivo pelo qual se realiza o exame cromossômico, deve-se a que o quadro clínico poderia estar vinculado a outro tipo de alterações cromossômicas que só podem ser detectadas em exames destas características.
Para completar o diagnostico, é importante realizar um exame de neurotransmissores com o objetivo de saber que tipo de alteração bioquímica deve ser corrigida.

Tratamento

Há mais de 15 anos o Dr. Le June utilizou o ácido fólico para tentar reverter a síndrome. Está prática baseou-se no fato de que o ponto frágil é dependente do ácido fólico. Isto significa que em presença desta substancia era possível observar in vitro, que baixava a percentagem de células com o ponto frágil.
Acreditou-se que também era possível reverter alguns aspectos do quadro clinico, mas isto não ocorreu. O que se conseguiu nesta experiência foi diminuir a percentagem de pontos frágeis visíveis no microscópio óptico.
Na atualidade, as possibilidades terapêuticas destes pacientes mudaram de uma maneira substancial. Focalizando o problema adequadamente, aparecem mudanças de intelecto, na expressão e na atenção. Na maioria dos pacientes, esta melhoria se nota em poucos meses. Parecem mais adultos, falam melhor e prestam mais atenção, sentem-se partícipes e não só um apêndice do grupo familiar. Por outro lado, a família e os amigos, ao observarem sua melhoria agem de forma normal, e isto faz com que eles se sintam muito melhor. Ao contrário da atitude anterior que, sem perceberem em muitos os casos, deixavam-o de lado.
Baseado nas experiências anteriores e nas próprias pesquisas. O Dr. Herman Bleiweiss começou a utilizar neurotransmissors no tratamento.
Foi no Congresso de Psiquiatria de 1989, realizado na Grécia, que apresentou este novo tratamento.